¿Qué es el diagnóstico prenatal?

El diagnóstico prenatal (DPN) se utiliza para diagnosticar en el feto enfermedades particularmente graves de malformaciones genéticas, infecciosas u otras, o anatómicas, y para especificar el pronóstico.

El objetivo es poder cuidar al feto, preparar a los padres para darle la bienvenida o, en el caso de una enfermedad particularmente grave o incurable, darles la oportunidad de interrumpir el embarazo con una terminación médica del mismo.

Hoy en día existen diferentes profesiones médicas especializadas en diagnóstico prenatal: ginecólogos-obstetras, sonógrafos, pediatras, genetistas, psiquiatras o psicólogos, fetopatólogos, asesores genéticos, así como multitud de centros de ginecología y obstetricia como Dona i Nen especializados en el diagnóstico prenatal.

¿Cuál es la diferencia con el monitoreo convencional?

La detección prenatal es parte de la monitorización convencional del embarazo. Se basa en diferentes exámenes:

  • Las tres ecografías a las semanas 12, 22 y 32 que permiten controlar, entre otros elementos, el crecimiento del feto, su vitalidad, su morfología.
  • La detección combinada de la trisomía 21 en el primer trimestre basada en la medición de la translucidez nucal en la ecografía con ultrasonido de la semana 12 y la determinación de marcadores séricos entre las semanas 11 y 13.
  • Tener serología materna de diversas infecciones potencialmente graves para el feto: rubéola, toxoplasmosis, sífilis.
  • La búsqueda de aglutininas irregulares por incompatibilidad feto-maternal.

Estos exámenes se ofrecen a todas las futuras madres, pero no son obligatorios (a excepción de la serología y aglutininas irregulares). Tan pronto como este examen prenatal detecta una anomalía, dejamos el circuito tradicional de monitoreo del embarazo y entramos en el diagnóstico prenatal con atención especializada, para confirmar y refinar el diagnóstico.

Los diferentes exámenes del diagnóstico prenatal

Una vez que se sospecha una anomalía, se pueden realizar diferentes pruebas de exploración fetal dependiendo de la naturaleza de la anomalía:

  • Una ecografía especializada (ecocardiografía, ecografía cerebral, etc.).
  • La prueba de la amniocentesis.
  • Una biopsia de trofoblasto.
  • Una muestra de sangre fetal.
  • Una resonancia magnética o exploración fetal.

Estos exámenes permiten según la naturaleza de la anomalía:

  • Determinar el cariotipo del feto, es decir, el mapa de sus cromosomas para buscar una anomalía cromosómica.
  • Detectar una infección durante el embarazo (toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, varicela) y sus consecuencias en el feto.
  • Buscar una enfermedad genética.
  • Refinar el diagnóstico de malformación fetal y medir su severidad.