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La capacidad o efectividad reproductiva de la especie humana es muy baja. Como dato de referencia, se puede considerar que la probabilidad de conseguir un embarazo en una mujer menor de 35 años, cuando existen relaciones sexuales en periodo ovulatorio y sin factores de esterilidad conocidos, es sólo de un 20-35 % por mes.

A partir de los 35 años la fertilidad en la mujer disminuye y a los 40 años la probabilidad de conseguir un embarazo es inferior al 10 % por mes. Más allá de los 40 años, se evidencia aún más la dificultad de concepción natural.

A esta baja eficacia reproductiva y a la pérdida natural de fertilidad de la mujer con la edad, hay que añadir que existen múltiples factores y patologías que pueden disminuir –y algunas anular completamente- la capacidad de conseguir una gestación exitosa.

Estudios epidemiológicos demuestran que entre un 10 y un 15 % de parejas en edad reproductiva tienen problemas de fertilidad.

¿Esterilidad o infertilidad?

Son dos conceptos muy utilizados en este ámbito así que es importante explicar qué es cada cual:

  • La esterilidad se define como la dificultad en conseguir un embarazo durante un determinado periodo de tiempo. En concreto, en una mujer joven, cuando no se consigue ha conseguido un embarazo después de 1 año de relaciones sexuales normales y sin usar ningún método anticonceptivo

Se habla de esterilidad primaria cuando la pareja no ha conseguido nunca un embarazo y la esterilidad secundaria cuando la pareja ya tiene hijo o hijos y posteriormente no consigue embarazo pasado un determinado periodo de tiempo.

  • Se habla de infertilidad cuando ha habido 2-3 abortos espontáneos seguidos sin tener hijos (primaria) o ya teniendo algún hijo (secundaria).En una mujer de menos de 35 años es aconsejable empezar el estudio de esterilidad después de 1 año de mantener relaciones sexuales normales, sin usar ningún método anticonceptivo y no haber conseguido una gestación. Si la mujer tiene más de 35 años es aconsejable empezar el estudio de esterilidad a los 6 meses de no usar método anticonceptivo.

En las parejas heterosexuales, el estudio debe abarcar los dos miembros de la pareja. El diagnóstico conseguido tras un estudio completo permitirá elegir el tratamiento más conveniente y eficiente para cada caso y dar también el pronóstico más certero.

La mayoría de casos de fertilidad e infertilidad se pueden solucionar con los distintos tratamientos de disponibles y/o con las Técnicas de Reproducción Asistida existentes.

Diagnóstico

Disponer de un diagnóstico preciso permitirá a los especialistas escoger el tratamiento más idóneo y eficaz y disponer de un pronóstico más ajustado a la situación particular de cada caso. Por este motivo, es sumamente importante realizar un estudio exhaustivo de las posibles causas que pueden producir dificultad reproductiva. El estudio debe ser llevado a cabo por especialistas en reproducción, ya que los avances actuales han hecho de esta ciencia toda una especialidad multidisciplinar que requiere de la participación de ginecólogos especialistas en reproducción andrólogos, biólogos y embriólogos, genetistas, etc.

La esterilidad es cosa de la pareja y, por tanto, ambos deben participar en la etapa de diagnóstico.

    • Primera visita: historia clínica de la pareja. En primer lugar se realiza una historia clínica en la que se recoge el historial ginecológico en la mujer y andrológico en el varón, los antecedentes familiares y personales de ambos miembros de la pareja, exploración física, hábitos tóxicos, etc. Esto ya nos orientará hacia las pruebas diagnósticas más adecuadas en cada caso. La aportación de información previa por parte de los pacientes evitará la repetición de pruebas y acortará el tiempo para el diagnóstico.
    • Pruebas: existen unas pruebas diagnósticas específicas para la mujer y otras para el varón. Mientras que el cariotipo es una prueba que deben realizar ambos y consiste en un estudio que se realiza mediante en un análisis de sangre que permite conocer si el paciente, sea varón o mujer, es portador de alguna anomalía cromosómica.  Las anomalías en el número i distribución de los cromosomas pueden ser causantes de problemas de esterilidad o infertilidad por baja producción y/o calidad de los gametos.

Pruebas diagnósticas femeninas:

  • Ecografía para determinar la reserva ovárica: Para valorar la reserva ovárica se determina el recuento de folículos antrales (RFA) mediante ecografía en los primeros días de ciclo. Aquí vemos cuántos folículos tiene cada ovario y el nivel de la hormona antimülleriana (AMH); y estos dos parámetros permiten valorar si la mujer es una normo, baja o alta respondedora, lo que orienta sobre sus posibilidades reproductivas.

Para valorar la ovulación y el funcionamiento de las dos fases del ciclo se realizan unas determinaciones hormonales. En la primera fase del ciclo se determina si hay alteraciones en las hormonas que intervienen en el desarrollo folicular; en la segunda fase del ciclo se puede controlar la progesterona, que es la hormona que se encarga de mantener las condiciones adecuadas en el caso de que haya gestación. A veces puede ser necesario ampliar el estudio hormonal.

  • Histerosalpingografia (HSG): Es una radiografía especial en la que se usa un contraste y que permite observar el útero y las trompas de Falopio. De esta forma, se puede valorar:
    • Si las trompas son permeables
    • La morfología de la cavidad uterina
    • Descartar la presencia de pólipos, miomas i tabiques en el interior del útero.
  • Laparoscopia (LPC): Es un procedimiento quirúrgico mínimamente invasivo que utiliza una cámara pequeña para explorar los órganos reproductivos femeninos.
    Permite visualizar las trompas en directo y comprobar si hay adherencias, valorar la permeabilidad tubárica y, en determinados casos, sirve también para resolver ciertos problemas como la presencia de endometriomas y focos endometriósicos en los ovarios, miomas, adherencias…
  • Histeroscopia: Técnica que consiste en introducir una óptica a través del cuello del útero para visualizar la cavidad uterina e intervenir en el caso de que sea necesario (pólipo, sinequias, tabique,…).

Pruebas diagnósticas masculinas:

  • Seminograma: el seminograma es una prueba que valora la concentración, movilidad y morfología de los espermatozoides en una muestra de semen. Alteraciones de dicha concentración (oligozoospermia), movilidad (astenozoopsermia) y morfología (teratozoospermia) o su combinación pueden reducir o incluso llegar a impedir la capacidad reproductiva del varón.
  • Análisis hormonales: El estudio del perfil hormonal del paciente permite valorar la capacidad de producción de espermatozoides de los testículos y orientar las posibles causas de un posible fallo o disminución de la función testicular. Algunas de las hormonas más habitualmente estudiadas son la FSH, Inhibina B, LH, Testosterona.
  • Ecografía doppler: Permite detectar y valorar el grado de las varices en venas de los testículos.
  • Test REM o de recuperación de espermatozoides móviles: Es una prueba que se realiza en el semen y que nos informa del número de espermatozoides progresivos que pueden ser recuperados de un eyaculado. Se utiliza en algunos casos para orientar si es posible realizar una inseminación o es preferible realizar una FIV.
  • FISH en espermatozoides: Valora si el porcentaje de espermatozoides con dotación cromosómica anormal en un semen es superior a lo habitual.
  • Meiosis: Estudio hecho sobre una muestra de biopsia testicular que valora si el proceso de formación de espermatozoides tiene lugar de forma correcta.

DGP (El Diagnóstico Genético Preimplantacional)

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica complementaria a la FIV que consiste en analizar y detectar la presencia o ausencia de determinadas anomalías genéticas o cromosómicas en los embriones antes de transferirlos al útero de la mujer con el fin de descartar anomalías. El DGP es una potente herramienta para evitar la transmisión de enfermedades o anomalías genéticas y cromosómicas a los futuros hijos, para evitar en determinados casos abortos espontáneos y para mejorar la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro.

Hay dos etapas en el DGP:

  1. Biopsia o extracción de una o varias células del embrión en sus primeras fases de desarrollo, habitualmente en el tercer o en el quinto día de cultivo.
  2. Análisis de las células extraídas para valorar la presencia de determinadas características genéticas o cromosómicas.

Una vez conocido el diagnóstico genético o cromosómico, los embriones valorados como normales podrán ser seleccionados para su transferencia o criopreservación, y los embriones anormales serán definitivamente descartados.

En los ciclos de FIV que se aplica el DGP tiene lugar, por lo tanto, una doble selección de los embriones transferidos: a nivel cromosómico y a nivel morfológico. Esto permite aumentar las posibilidades de embarazo en la FIV, ya que se minimiza el riesgo de transferir embriones cromosómicamente anormales, que tienden a no implantar o a producir abortos de forma espontánea.

Matching genético

El matching genético es una técnica que consiste en la valoración de los datos obtenidos del material genético de dos personas para comprobar si ambas comparten mutaciones en los mismos genes responsables de enfermedades genéticas de herencia recesiva o ligadas al cromosoma X, lo que representaría un riesgo importante para la descendencia.

Con el matching genético se puede prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias y cumplir con el objetivo de conseguir el nacimiento de un niño sano.
El matching o emparejamiento genético está indicado para los siguientes casos:

  • Aquellas personas que cuentan con antecedentes familiares de una enfermedad hereditaria.
  • Cualquier pareja que se plantee su proyecto reproductivo y desee conocer el riesgo de transmitir enfermedades a su descendencia con el fin de minimizar ese riesgo.
  • Aquellas parejas que requieran de donantes de gametos (óvulos y/o espermatozoides). El matching genético con el/la donante evitará o minimizará la transmisión de enfermedades genéticas a dos descendientes. En este caso el test se realiza al miembro de la pareja que aporta sus gametos y al donante.

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