ESTUDIO DE ADN FETAL MEDIANTE SANGRE MATERNA

Estudios recientes han demostrado la existencia de fragmentos de ADN fetal (hay información genética del feto en la sangre materna de procedencia placentaria). Esto permite analizar y determinar el nombre de copias de unos cromosomas determinados

Estudio ADN fetal

(21,18 13, X i Y) en el feto. Se considera un método de cribaje avanzado para estudio cromosómico que requiere confirmación mediante una prueba invasiva (amniocentesis o biopsia corial) en caso de resultado positivo.

Existen muchas casas comerciales que ofrecen este test. Se puede realizar a partir de las 9-10 semanas de gestación según la casa comercial. Los diferentes métodos disponibles ofrecen sensibilidades similares para las malformaciones cromosómicas, y la mayoría ofrecen el estudio opcional de otras patologías menos frecuentes que implican una porción del cromosoma.

Se cree que la tasa de detección del ADN en la detección de la trisomía[1] 21 (Síndrome de Down) es actualmente de un 99%, con una tasa de falsos positivos del 0,08%. Para las trisomías 18 y 13 las tasas de detección son del 96.8% y 92.1%.

En gestaciones múltiples su efectividad disminuye, ya que la tasa de detección de la trisomía 21 es de un 94%.

La proporción de ADN fetal en sangre materna está situada alrededor del 10%, aumenta con la edad gestacional y disminuye con el peso materno. Se considera que una FF[2] del 4 % es el mínimo requerimiento para dar un resultado fiable. En caso de FF <4%, Se repite la extracción de sangre materna.

La mayoría de los estudios publicados se han realizado en población de alto riesgo de trisomía  21,18 y 13. En nuestro ambiente, el alto riesgo se define como un riesgo ≥ 1/250 del cribaje combinado de primer trimestre, o bien en caso de malformación cromosómica previa. En cambio, en caso de muy alto riesgo de anomalía cromosómica, como por ejemplo en caso de alteraciones fetales en ecografía, translucencia nucal aumentada o restricción de crecimiento de segundo trimestre, se recomienda realizar directamente una prueba invasiva con microarray[3].

La ventaja principal de la determinación del ADN en sangre materna es que se pueden evitar una gran cantidad de procedimientos invasivos (amniocentesis o biopsia corial) y su iatrogenia[4], que se sitúa en un riesgo de pérdida fetal del 0.11% post-amniocentesis y del 0.22% post- biopsia corial. Los principales inconvenientes son que no detecta el 100% de las trisomías (existencia de 3 cromosomas iguales) estudiadas y que no detectaría un 23% de las anomalías relacionadas con genes detectables en un cariotipo, que representan una incidencia del 0.14%.

Hemos de tener claro que no es una prueba diagnóstica, solo da información sobre trisomías más frecuentes y no reemplaza las pruebas invasivas, en el caso de que fueran necesarias.

Su ginecólogo le informará de las posibles alteraciones en cromosomas sexuales, alteraciones que no incluyen la discapacidad intelectual que no son aceptadas como motivo de interrupción legal del embarazo en muchos centros.

En el asesoramiento genético post- test en caso de resultado positivo, se debe ofrecer una prueba invasiva para confirmación de resultados.

En un futuro, posiblemente el estudio de ADN fetal podría sustituir al test que se realiza actualmente a la población general que combina edad materna, analítica sanguínea y estudio ecográfico.

[1] Trisomía: Presencia de 3 cromosomas.

[2] FF: Falso positivo.

[3] Microarray: Test para la detección de genes

[4] Iatrogenia: Efecto adverso producido por la praxis médica